专家说，”视网膜色素变性”诊断并”无”太大困难。但应与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性加以鉴别。”先天性梅毒”和孕妇在妊娠第3个月患”风疹”（rubella）后引起的胎儿”眼底病”变，眼底所见与本病几乎完全相同；ERG、EOG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿的父母血清”梅毒”反应阴性及母亲怀孕早期无风疹病史后，才能诊断为原发性视网膜色素变性。

检查方法（实验室检查）：

基因遗传学及免疫学检查。

其他辅助检查：

近年来超微结构检查，已确认视杆状体外节盘膜在病程早期即已丧失，视锥状体外节盘膜则相对地有所保留，但也有一些病例在残存的视锥状体外节盘膜上，有缩短和空泡等异常改变。推测以上病理改变的原因，可能为结构基因失常，或感光细胞外节盘膜内合成酶及其产物的基因缺陷有关。 视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致”失明”。视网膜色素变性有以下4点特殊的临床诊断表现：

1、象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，”视力”较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。